El Síndrome de Dravet, es una enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, ya que se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse a partir del primer año de vida.
Por Infobae
La misma se caracteriza por generar crisis epilépticas de bebé y siguen con una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen con más años. Esas comorbilidades se pueden retratar como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.
La mortalidad de esta enfermedad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Esta patología poco frecuente, cuya incidencia se estima en un caso cada 16 mil nacimientos, provoca crisis prolongadas. Los pacientes y sus familias suelen sufrir obstáculos para acceder a las terapias adecuadas y para la integración social. Los beneficios del uso del cannabidiol para reducir las convulsiones.
En la Argentina, cerca de 60 mil personas padecen algún tipo de epilepsia refractaria; es decir, aquellas que no responden a los tratamientos tradicionales y requieren esquemas terapéuticos más complejos. Esto representa un gran desafío tanto para el sistema de salud, que necesita estar preparado para asistirlas, como también para la sociedad, que en muchos casos termina por excluir a estos pacientes por prejuicio o desconocimiento.
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