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¿Por qué algunas personas infectadas con el coronavirus sufren solo síntomas leves, mientras que otras se enferman de muerte? Un nuevo estudio, publicado en Medrxiv y en el que han participado investigadores españoles como parte de la Covid-19 Host Genetics Initiative, sugiere que hay un fuerte vínculo estadístico entre las variaciones genéticas y la Covid-19, la enfermedad causada por el coronavirus.
Por ABC
Los investigadores encontraron que las variaciones en dos localizaciones –loci- del genoma humano están asociadas con un mayor riesgo de insuficiencia respiratoria en pacientes con Covid-19. Uno de estos puntos incluye el gen que determina los tipos de sangre.
Según el nuevo estudio, coordinado Andre Franke, genetista molecular de la Universidad de Kiel (Alemania), el hecho de tener sangre tipo A estaba relacionado con un aumento del 50 por ciento en la probabilidad de que un paciente necesitara oxígeno o un respirador.
Pero los datos del trabajo fueron fue igualmente sorprendentes en cuanto a los genes que no aparecieron. El coronavirus se adhiere a una proteína llamada ACE2 en la superficie de las células humanas para ingresar, por ejemplo. Pero las variantes genéticas en ACE2 no parecen tener un papel en las diferencias en el riesgo de Covid-19.
En sus conclusiones, los autores aseguran que su trabajo presenta los primeros loci de susceptibilidad genética para el desarrollo de insuficiencia respiratoria en covid-19. Dichas variantes, apuntan, pueden ayudar a guiar en el manejo dirigido de la fisiopatología severa de covid-19.
El informe indica, además, que determinados factores relativamente inexplorados pueden estar jugando un papel importante en el desarrollo de Covid-19, que pone en peligro la vida.
Se sabe que factores como la edad y la enfermedad subyacente. hipertensión, obesidad…-añaden un riesgo de tener una covid-19 más grave. Pero los genetistas esperan que una prueba de ADN pueda ayudar a identificar a los pacientes que necesitarán un tratamiento agresivo.
Además, identificar la causa por la que ciertos genes pueden aumentar las probabilidades de enfermedad grave también podría conducir a nuevos objetivos para los diseñadores de medicamentos.
El grupo de Franke, en colaboración con médicos en España e Italia, obtuvo muestras de sangre de 1.610 pacientes que necesitaban oxígeno o tenían que usar un ventilador. Los investigadores extrajeron el ADN de las muestras y lo escanearon utilizando una técnica rápida llamada genotipado.
En estas muestras, no secuenciaron los tres mil millones de letras genéticas en el genoma de cada paciente, sino que analizaron nueve millones de letras e hicieron la misma encuesta genética en 2.205 donantes de sangre sin covid-19.
¿Qué estaban buscando los científicos? Localizaciones en el genoma o loci. Y vieron que un número inusualmente alto de pacientes gravemente enfermos compartían las mismas variantes, en comparación con los que no estaban enfermos.
En concreto dos: en uno de ellos vieron que un número inusualmente alto de pacientes gravemente enfermos compartían las mismas variantes, en comparación con los que no estaban enfermos. Ese gen dirige la producción de una proteína que sitúa moléculas en la superficie de las células sanguíneas.
No es la primera vez que la sangre tipo A aparece como un posible riesgo. Los científicos chinos que examinaron los tipos de sangre de los pacientes también encontraron que aquellos con Tipo A tenían más probabilidades de desarrollar un caso grave de Covid-19.
En declaraciones a NYT, Franke comenta que el lugar donde se encuentra el gen de tipo sanguíneo también contiene un tramo de ADN que actúa como un interruptor de encendido / apagado para un gen que produce una proteína que desencadena fuertes respuestas inmunes.
Se ha constatado que el coronavirus desencadena una reacción exagerada del sistema inmune en algunas personas, lo que provoca inflamación masiva y daño pulmonar, la llamada tormenta de citoquinas. Es teóricamente posible que las variaciones genéticas influyan en esa respuesta.
La otra localización estaba en el cromosoma 3, que muestra un vínculo aún más fuerte con covid-19 ya que ese lugar alberga seis genes, aunque los investigadores señalan que no es posible decir cuál de ellos influye en el curso de la enfermedad.
Esta Iniciativa está formada por más de mil investigadores en 46 países que están recogiendo muestras de ADN de personas con la enfermedad. Los centros españoles son: Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), Universidade de Santiago de Compostela, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Centro Integral Oncológico HM Clara Campal; el C entro de Genómica e Investigación en Cáncer (GENYO); el Institut de Recerca Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau; el Germans Trias i Pujol Research Institut; e l IIBB-CSIC, y el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ISGlobal, entre otros.
Consultados por ABC Salud sobre su trabajo, los investigadores españoles emitieron el siguiente comunicado. «Los resultados se han puesto en conocimiento y a disposición de la comunidad científica a nivel internacional para que grupos de investigación que estén trabajando en este tema puedan interesarse y fomentar las colaboraciones que ayuden a profundizar aún más en el conocimiento en este campo. En estos momentos, el trabajo se encuentra en revisión por pares a nivel científico, por lo que hasta que no sean aceptados preferimos no hacer declaraciones. En cuanto se publique en la revista científica estaremos encantados de responder cualquier pregunta».